Visita a Genética

Ayer fuimos al Instituto de Genética de la Paz, por ver si era necesario repetirle el cariotipo a Silvia y descartar translocaciones y demás.

Con mucho cariño y claridad, nos explicaron qué había ocurrido cuando Silvia se gestó, qué probabilidad teníamos de volver a repetir la jugada – las mismas que cualquier mujer con mis 37 añazos – y nos reímos cuando el genetista le dijo a Silvia “anda que no me extraña que los médicos se hayan vuelto locos para diagnosticarte”

(esto no sé si es bueno o malo :P)

Nos resultó muy curioso que le marcara tanto al genetista que Silvia no tuviera el pliegue único palmar, y nos dijo que cosas que nosotros pensábamos que tenía no fuera así.

La verdad es que nos quedamos muy tranquilos. Y sobre todo, felices de confirmar lo que ya me habían dicho, que no tener cardiopatías es una excelente noticia para su desarrollo.

En fin, otra prueba superada!

Pd: no, no hubo que repetirle nada. Es trisomía libre pura y dura!

La agenda de una ministra

Una de las cosas que más me fastidian es el magreo que le están dando a esta pobre.

Hoy le han hecho tres ecografías, todo normal, pero joder… con 2 meses ya le han hecho ecos, ecocardiograma, le han puesto suero, la han tenido en incubadora y cuna controlada…

Ya sé que es por su bien, a más control menos preocupaciones el día de mañana… pero joder jode un montón.

Hoy me he levantado malhablada…

Cardiólogo: Prueba superada!

Aunque estábamos seguros de que todo estaba bien, iba algo de los nervios a cardiología, para la revisión de silvia.

Y todo perfecto, corazón normal y sano, lo único a vigilar es el “soplito” que tiene – como muchos niños, con y sin síndrome de down – y que se le tendrá que cerrar solito.

Qué gusto da contar estas cosas!

Comenzamos atención temprana

Primera cosa que hemos descubierto: padres nerviosos – ante lo desconocido -, bebés que duermen mal, comen mal y montan el cirio en la primera sesión de AT.

Como nos han dicho, al principio lo que buscarán es que Silvia mantenga la simetría de su cuerpo, es decir, que no coja malas posturas y comience a conocer y manejar las extremidades que tiene. Así que tenemos que hacer en casa deberes para que la niña pueda mantener dicha simetría, aunque la tía de vez en cuando bien que la mantiene!

También – al principio – le ayudarán con el trabajo de mantener la cabeza erguida (aunque esto ya tiene un buen trecho andado), luego a rodar, a hacer la croqueta, etc etc etc

Ha sido divertido, aunque para la próxima, me tiro al suelo con María -nuestra especialista- a ver qué hace mi muñequita.

Luego, al Niño Jesús a conocer la unidad de Pediatría Social, y a que nos dijera su pediatra que la mejor forma de estimularla es “poco carro y mucho suelo”

Pues nada, mantita y a disfrutar del suelo de la casa!

El estamento médico

Como alguno sabe, en estos casi 2 meses desde que naciera Silvia, nos hemos encontrado con médicos estupendos y otros que necesitan algo llamado “inteligencia emocional” – o directamente educación –

Yo sé que Silvia tiene Síndrome de Down, pero hay formas y formas. Y con nosotros nos han dicho barbaridades de todos los colores.

Ayer Silvia conoció a un SEÑOR (así, en grande) que le hizo un examen con cariño y profesionalidad y que me dijo directamente “es un down ” prácticamente sin ver el cariotipo, porque tiene unos rasgos clave.

Este pediatra lo conocemos desde hace casi 20 años, es una eminencia en su campo pero ya le toca la jubilación – aunque dudo que pare mucho tiempo quieto, es una persona inquieta y activa mentalmente 🙂 –

Pero le explicó a mi padre – que es el que peor lo lleva, sin duda – lo que Silvia es, lo que va a necesitar y que llegue al límite que ella quiera. Como bien le decía, lo que hay que conseguir con ella es que tenga calidad de vida (más relativo a su salud que a otra cosa) y autonomía (la que queremos para todos nuestros hijos, con y sin SD)

Como me decía, la niña es un terremoto, está fenomenal (tiene una hernia umbilical, pero eso es una “chuminá” – palabras textuales -), y que mucha estimulación y atención, que se nos va a poner hecha una fiera.

Así que muchísimas gracias Don Ignacio, por darnos el trato que siempre nos ha brindado. Y aquí tiene una amiga y una nena que seguro le va a adorar cada vez que la vea, con una cervecita en la mano 🙂