Siempre nos queda la ciencia

ROCHE COMIENZA LA ETAPA INICIAL DE UN ENSAYO CLÍNICO EN EL SÍNDROME DE DOWN 

Una primera terapia potencial para mejorar la cognición y la conducta adaptativa en personas con síndrome de Down

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Fuente:down21

El dichoso cariotipo (plagiando a Sara :))

Cuando a unos padres les comentan “no estamos seguros, vamos a realizar el cariotipo”, llegas a la conclusión de que es algo sencillo y que te darán en un segundo, total, para confirmar que no tiene nada tu hijo…

A nosotros nos ha tardado 1 mes. Un tiempo de incertidumbre, en el que muchos pediatras nos decían “esta niña no tiene nada”, de sufrimiento pensando en qué podría pasar si se confirmaba el síndrome… una espera excesivamente larga para confirmar la noticia.

Algunos amigos nos recomendaban repetir la prueba, dado el pronóstico de la niña, su vitalidad y fuerza, su tono muscular y en general como es Silvia. La respuesta es la misma que tengo ahora, vale, repetimos para ampliar el estudio, pero cuanto antes asumamos que la niña tiene Síndrome de Down, mejor.

Mejor para todos, para mi, para Eloy, para la familia, pero principalmente mejor para ella. No podemos estar pensando es que “se han equivocado” porque a priori no presenta rasgos. Ahora no lo hace, pero… ¿y si dentro de 2 años no anda, o no evoluciona como debe? ¿Seguiremos pensando que se han equivocado?

Mejor ponerse manos a la obra, que esta niña trabaje a tope para conseguir las cosas a su ritmo pero sin dejar de esforzarse y dejemos el cariotipo en paz.

Volvemos a la realidad

Eloy ha vuelto al trabajo, así que me quedo con la enana solita a partir de esta semana (su abuela nos ha hecho compañía en estos días y bien que se lo agradezco!)

Esta semana hemos ido a su pediatra “privada” para confirmarle el diagnóstico y que nos fuera ayudando con la nueva historia médica que va a tener Silvia. Lo primero que ha hecho es tranquilizarnos porque está estupenda, no tiene ninguna patología más que un catarro con mocos que tenemos que hacer frente a base de jeringazos de suero y el aspirador del diablo.

Como esta hija mía es una borrica de cuidado (se destapa a patadas y ya ha tirado al pobre dudu al suelo en más de una ocasión), también nos ha dicho que llevamos un camino, a priori, adelantado.

Los niños con SD suelen tener hipotonía, es decir, músculos débiles, y esta no lo cumple, una buena noticia!

Otro día hablo de médicos… que contenta estoy yo con ellos…

PD: Mirad qué maja está la nena